MaterniT® GENOME test 

MaterniT® GENOME test on kogu genoomi hõlmav test ja võimaldab analüüsida kõiki kromosoome. Nagu kõikide NIPT testide puhul algab testimine ema vereproovist, mida saab analüüsida juba alates 9. rasedusnädalast. IVF-raseduse puhul on soovituslik anda vereproov alates 12. rasedusnädalast.

MaterniT® GENOME testiga on võimalik tuvastada trisoomiaid (nt Downi sündroom, Edwardsi sündroom, Patau sündroom jt), monosoomiaid, sugukromosoomide muutusi, kliiniliselt olulisi mikrodeletsioone. Soovi korral määratakse ka loote sugu.

MaterniT® GENOME testi võimekus analüüsida kromosomaalset materjali kogu genoomi ulatuses, muudab selle testi ideaalseks lahenduseks riskiraseduste puhul, kui patsient soovib vältida invasiivseid protseduure või juhtudel, kui sagedasemate kromosoomimuutuste testimine ei ole piisav. Raseduse riskiteguriks võib olla sõeluuringul saadud kõrgem kromosoomihaiguste risk, ultraheli-uuringu leid, raseduse katkemise oht, kunstlik viljastamine, kromosoomihaiguse eelnev esinemine perekonnas või raseda vanus üle 35 aasta.

MaterniT® GENOME test annab informatsiooni kromosomaalse materjali ≥ 7 Mb kadumise või lisandumise kohta kogu genoomi ulatuses. Sellist laiaulatuslikku informatsiooni ei paku hetkel ükski teine valideeritud NIPT test. MaterniT® GENOME testiga on võimalik määrata järgmisi sündroome:

Downi sündroom (trisoomia 21), Edwardsi sündroom (trisoomia 18), Patau sündroom (trisoomia 13), Trisoomia 16, Trisoomia 22, Turneri sündroom (45, X), Klinefelteri sündroom 47, XXY, XXX sündroom (47, XXX), XYY sündroom (47, XYY), DiGeorge’i sündroom (22q), Cri-du-chat sündroom (5p), 1p36 deletsiooni sündroom, Angelmani sündroom (15q), Prader-Willi sündroom (15q), Jacobseni sündroom (11q), Langer-Giedioni sündroom (8q), Wolf-Hirschhorni sündroom (4p).

MaterniT® GENOME testi tulemused on valmis 5-10 päeva jooksul pärast proovi laborisse jõudmist. Kui mõned NIPT testid annavad vastuse riskiskoorina, siis MaterniT® GENOME testi tulemused on selged ja lihtsad – positiivne või negatiivne vastus. MaterniT® GENOME test ei ole kasutatav mitmikraseduse puhul.

MaterniT® GENOME testi eelised:

• Analüüs hõlmab kogu genoomi

• Võimaldab analüüsida kõiki kromosoome

• Tuvastab deletsioone/duplikatsioone ≥ 7 MB ja kliiniliselt olulisi mikrodeletsioone < 7 MB.

• Selge JAH/EI kujul vastus

• Testi saab teha alates 9. rasedusnädalast*

*IVF-raseduse puhul on soovituslik anda vereproov alates 12. rasedusnädalast